El 19 de febrero de 2025 Javi fue diagnosticado con la enfermedad de NEDAMSS (trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones), una enfermedad causada por mutaciones en el gen IRF2BPL. La cura: mucha investigación y una terapia génica experimental (ya se aplica en Estados Unidos) que sería su salvación. A fin de recaudar fondos para ello, han creado la Asociación El Ángel de Javi.
Javi nació el 5 de marzo del 2017. El pequeño de una familia en la que ya había dos niñas. Siempre fue un niño feliz. Oviedista hasta la médula, futbolero a tope, le encanta andar en bici, nadar y jugar hasta caer rendido. Un día, su madre, Ana Piera, médica de profesión y profesora asociada al Departamento de Medicina de la Universidad de Oviedo, empezó a notar que su hijo caminaba de puntillas, se caía de manera habitual y desviaba los ojos. Empezó ahí un sin fin de pruebas, visitas a diferentes especialistas, derivaciones a otros servicios, diagnósticos erróneos… Hasta que, tras mucho insistir, Ana consiguió que le hiciesen más pruebas genéticas. Camino al HUCA, donde Javi estaba ingresado, llegó vía telefónica el diagnóstico: NEDAMSS. El mundo se paró justo en ese momento. Por fin pudo mirar a la cara y ponerle nombre a la enfermedad de su hijo, pero también ser consciente de que tenían por delante un largo camino por recorrer. Actualmente existe en Estados Unidos una terapia genética experimental que se está aplicando pero que, para que llegue a España y se investigue, hacen falta fondos y compromiso por parte de muchas entidades, tanto públicas como privadas.
Ana repite una y otra vez que tiene que llegar el milagro, pero que tiene que ser ya. Se ha hecho amiga de la confianza, pero hay días en los que la desesperación puede con ella. Se sabe acompañada de cientos de personas que han convertido en propia la lucha de su Javichu, como cariñosamente lo llama. Apuesta una y otra vez por aunar propósitos y fuerzas e insiste en una mirada amable que abre puertas y tiende la mano a todo aquel que desee llegar y sumar. En esta lucha, todos somos bienvenidos.
Actualmente existe en EE.UU. una terapia genética experimental para la enfermedad de NEDAMSS que se está aplicando pero que, para que llegue a España y se investigue, hacen falta fondos y compromiso por parte de muchas entidades, tanto públicas como privadas.
-¿Quién es la mamá de Javi después del 19 de febrero?
-La misma. Para mí todo sigue siendo igual, lo único es que estamos organizando todos estos eventos y haciendo cosas que nunca hice para recaudar lo máximo posible para el tratamiento de Javi. Y te digo esto porque mi carácter siempre fue de implicarme a tope con todos los pacientes y, lo que estoy haciendo ahora, lo haría por cualquiera que lo necesitase. La ventaja que tengo es que yo estoy metida en muchas sociedades científicas, hago muchas labores de investigación, ensayos clínicos y tengo una situación muy privilegiada para poder enfrentarme a esto. He podido contactar con mucha gente que ya conocía o llegar a ellos a través de compañeros que se han implicado. Te puedo nombrar a personas como Tino Blanco, director del ISPA-FINBA o Charo Arenas, responsable del Área de Ensayos Clínicos que se están portando excelentemente bien. Al igual que la gerencia del HUCA, la Consejería… Supongo que si no fuese médica todo sería mucho más complicado y diferente. Imagínate el horror de las familias que no lo viven así.
-El otro día, cuando te vi en un vídeo, pensé que, además de Javi y tus dos niñas, tienes a un montón de “hijos adoptivos” por los que también estás luchando. Eres mamá de una familia supernumerosa.
-Nunca lo había pensado así, pero es verdad. Todas las familias nos ayudamos. Cuando te dan el diagnóstico, ver que otras personas han pasado por situaciones similares, ayuda mucho. Siempre me gusta decir que todos podemos echar una mano y colaborar de una u otra forma. Yo sola seré más o menos capaz y tendré unas u otras habilidades, pero cuando todo el mundo suma, la potencia se multiplica. En todas las charlas que he dado y en todos los trabajos que afronto, siempre digo que juntos es más fácil. Trabajando de manera colaborativa es como se consiguen grandes cosas en esta vida. Ahora es lo mismo, lo único, es que con esto vamos contra reloj.
«Mi carácter siempre fue de implicarme a tope con todos los pacientes y lo que estoy haciendo ahora, lo haría por cualquiera que lo necesitase»
-Afrontar esta lucha desde el compromiso, ¿te fortalece?
-Es verdad que esto implica una responsabilidad mayor porque somos una punta de lanza. Yo no sólo estoy luchado por Javi, sino por un montón de críos que hay detrás. Lo hago por todos. Como ya te dije, soy una persona muy comprometida y adquirí una implicación con todas las familias y los niños que conozco gracias a mi trabajo. ¿Cómo no te vas a implicar? Me encanta saber que puedo ayudar con todo lo que hago. Es superemocionante y muy gratificante poder hacerlo porque, sino, estaría hundida. Gracias a esto, te das cuenta de que puedes hacer del mundo un lugar mejor y por eso me encanta lo que estamos consiguiendo y ver a todos implicados.
-¿Juntos somos más?
-Hoy en día parece que todo el mundo va de forma individualista pero no es tan así. El ejército de Javi está formado por personas que se van comprometiendo y, entre todos, estamos haciendo cosas muy chulas. Esto nos convierte en una sociedad mejor. Sin duda alguna se retroalimenta y te motiva a seguir cada día. Y luego pasa algo muy curioso y es que una cosa ayuda a la otra, de cada cosa que vamos haciendo nos van saliendo como cinco más. Es ilusionante porque ves que las situaciones mejoran y no sólo lo hace para Javi sino para todos. Hace que surjan convenios para trabajar de forma colaborativa y guiar dinámicas que también van a valer para otras patologías. A mí lo que realmente me gusta es curar a la gente, cuidarles y acompañarles en todo el proceso. Encima soy muy creyente y esto me ayuda mucho.
«El ejército de Javi está formado por personas que se van comprometiendo y, entre todos, estamos haciendo cosas muy chulas. Esto nos convierte en una sociedad mejor»
-Cuando hablas con Dios, ¿qué le dices?
-Que llegue el milagro, que me dé fuerzas, que nos inspire para poder seguir adelante y encontrar el camino; que saque lo mejor de nosotros para poder conseguirlo y que, con ello, podamos ayudar a muchos más. Pienso que, al final, todo esto, es una forma de hacer presente el reino de Dios aquí. También lo cojo un poco como agradecimiento. Pienso que nos ha tocado esto para poder aportar a más personas muchas cosas. Es muy fuerte porque a Javi le diagnosticaron en febrero y la terapia génica apareció en marzo y en abril le pusieron el tratamiento al niño de Estados Unidos (allí tienen una fundación y también son muy creyentes). Si gracias a esto conseguimos que llegue terapia para más niños, será uno de sus milagros. Tenemos que conseguirlo rápido.
-¿Te responde?
-Es muy fuerte, pero cada vez que me encuentro perdida, pasan cosas que me hacen encontrar el camino o la fuerza. Él siempre manda sus señales de alguna forma. En mis momentos de más desesperación, de repente, pasan cosas raras. Llevamos cuatro meses desde que nos dieron el diagnóstico y todo lo que se ha avanzado es muchísimo. Esta otra familia, la terapia génica, la hicieron en diez meses cuando, en condiciones normales, lo que se tarda son diez años. Es gente muy comprometida, muy de darse y dar lo mejor de sí mismos. Yo creo que cuando esto se hace se crean vínculos entre unos y otros, se construyen redes que permiten que se consigan cosas así.
«(Javi) nunca ha tenido un berrinche, no se ha quejado por nada… Es un niño extraordinario y maravilloso. Toda la vida lo ha sido. Es luz y amor de una manera total»
-¿Cuánto te ayuda Javi?
-Es una pasada. Nunca ha tenido un berrinche, no se ha quejado por nada… Es un niño extraordinario y maravilloso. Toda la vida lo ha sido. Es luz y amor de una manera total. Él se da a todo el mundo por igual y, lo mejor, es que ya lo hacía antes de tener nada de todo esto. Es como lo del anuncio de “Donde va, triunfa”, tiene un imán especial para la gente, se hace querer de una manera que llama la atención. Si todo esto lo haría por cualquiera, ¿cómo no lo voy a hacer por él siendo cómo es? Si hace falta, doy mi vida entera. Yo querría que me pasara a mí cualquier desgracia, la peor del mundo o todas ellas juntas, y que no le pasara nada nada a él. Muchas veces lloro y viene, me coge la cara con las dos manos y me dice: “mami, no llores. Respira”. Y esto todavía me parte más. Por eso mi hijo es tan guay. Todos los días nos enseña y nos contagia de esas ganas de vivir.
-¿Y cuánto está ayudando a los demás?
-A mí me encanta y me flipa al mismo tiempo. La gente está como aletargada, un poco ensimismada y, en el fondo, a todo el mundo nos gusta colaborar. Por ejemplo, una de las cosas que más me sorprende es que yo todo el rato estoy dando las gracias a todo el mundo. Y me dicen: “No, gracias a ti porque, todos juntos, mejoramos”. Nunca lo había visualizado de esa forma, pero es verdad.
«Hay personas muy buenas, amables y cariñosas que se preocupan por ti como si fuesen tus hermanos y me encanta decirlo porque tiene que sonar»
-Niños, mayores, influencers, deportistas, políticos… ¿Nadie es inmune al Ángel de Javi?
-Es así. Pero es que Javi toca a todo tipo de personas. Aquí todos son bienvenidos. Es un fenómeno social en toda regla. Por ejemplo, la marcha Covadonga me encantó. Fue todo tal y como yo lo había soñado. Muchas veces las cosas son de una manera cuando las piensas y de otra cuando después suceden pero, en este caso, fue impresionante porque allí nos juntamos más de mil personas. Mirabas hacia abajo y, curva tras curva, había gente subiendo. Hay personas muy buenas, amables y cariñosas que se preocupan por ti como si fuesen tus hermanos y me encanta decirlo porque tiene que sonar. Esto os da una fuerza tremenda.
-En un momento de tanta crispación, llama la atención las palabras que usaste tras estar con Adrián Barbón. “Gracias de corazón por la cercanía, la humanidad y la fuerza con la que ha acogido nuestro proyecto. Hoy no hemos sentido solo el apoyo de una institución: hemos sentido el abrazo de una persona, de un líder, de alguien que ha entendido que esta historia es mucho más que la lucha de una familia”.
-Te prometo que me sorprendió muy gratamente, me pareció extraordinario. Jamás me hubiera imaginado que fuera así y me encantó. Anteriormente había habido un encuentro de familias y de profesionales y yo fui como madre y como médico a hablarle de la importancia de la atención temprana. Ese día sí que es cierto que el presidente hablaba más. Luego, cuando fuimos nosotros, mi marido me dijo que la que no había parado de hablar había sido yo. Pero realmente, él estaba atendiendo a lo que decía. Y hubo temas de los que hablamos en el encuentro anterior que me los volvió a sacar, así que deduzco que escucha lo que le dices. Tuvo una proximidad que otras personas no han tenido. Me parece una persona muy comprometida, que entiende la política como una forma de darse a los demás, de poder crear un sitio mejor para todos, mi impresión es que no la ve como algo egoísta.
El día que volvimos a coincidir, cuando vino la Reina a Oviedo, yo llevaba un recorte de periódico para dárselo a la ministra y a él le pareció interesante por la información que tenía. Como no tenía más, le hizo fotos con el móvil y le pidió a la persona que iba con él que también lo hiciese para tenerlo por duplicado. Muchas de las personas que estaban allí no nos hicieron ni caso y él volvió a demostrar su cercanía e implicación.
«El presidente Barbón Me parece una persona muy comprometida, que entiende la política como una forma de darse a los demás, de poder crear un sitio mejor para todos, mi impresión es que no la ve como algo egoísta. Me sorprendió muy gratamente»
-Lloras, ríes, te desesperas, agradeces… ¿Cómo es la convivencia diaria con esta dualidad emocional?
-Lo hago así para que se vea. No me escondo. Esta es mi realidad y siempre pienso que, en la mierda más grande, puedes hacer que la rosa crezca. Y esto es lo que está haciendo Javi: en el horror más horrible de todo, porque es realmente terrible, surgen cosas maravillosas. Puedes llorar, desgarrarte o impacientarte muchas veces, pero al mismo tiempo, pasa algo y te ilusionas. Es un poco locura a nivel emocional, pero tremendamente enriquecedor. Vivo con los pelos de punta permanentemente.
-¿Cuál es el aprendizaje más gordo que dirías que has tenido?
-Es algo que ya sabía, pero esto me lo recuerda de manera permanente: hay que VIVIR. Siempre he dicho que lo importante es el presente porque es un regalo y hay que aprovecharlo. Mi mejor amiga se murió de muerte súbita y, tristemente, lo aprendí rápido. Éramos uña y carne, hacíamos un montón de cosas juntas y, de pronto, me quedé sin ella. También me pasó en la pandemia, que me vi muy vulnerable porque estuve bastante fastidiada. Por eso siempre he sido de vivir al cien mil por mil. Soy cañera por naturaleza, no me van las medias tintas. Si hay que hacer algo, se hace rápido y lo que tenemos que hacer es no perdernos por el camino. A mí no me da tiempo para hacer todo lo que quiero. Ya de normal duermo poco y llevo haciéndolo toda la vida (antes hacía diez o doce guardias al mes y no descansaba casi nada). Yo quería vivir, así que me acostumbré a dormir poco y que me rentase mucho.
«me ofende de manera especial cuando oigo lo de “raro” con respecto a esta patología. Javi es un niño con todas sus inquietudes, sus necesidades y sus anhelos como cualquier otro niño y hay que ayudarle a cumplirlos»
-¿De dónde surge la mirada amable con la que afrontas las cosas?
-Yo creo que parte de la aceptación. Nunca he dicho “¿por qué me tocó a mí?”. Fue así, pues ya está. Mi planteamiento es hacer que esto suponga lo mejor para todos. Ahora mismo, mi valoración de los momentos es de 90% buenos frente al 10% malos.
-En casa sois cuatro y cada uno afrontará esta realidad a su manera. ¿Qué os define como familia?
-Somos muy currantes, frikis y también unos grandes pringaos. Mientras la gente está sentada en las terrazas, nosotros no paramos. Estamos todo el día cargando cajas con el merchandising de lo de Javi, subiendo, bajando, trabajando y nunca paramos. El salón de casa no lo pisamos, la tele no la encendemos… La cuestión es que este ritmo ya era así antes de lo de Javi.
El compromiso con ayudar a los demás siempre fue del 100% y ahora es del mil por mil. Voy todo el día azotada corriendo de un lado para otro y, lo triste, es que lo disfruto. Además, intento llegar siempre a todo. Recuerdo que toda la vida, mis padres, me dijeron que era imposible poder hacerlo, pero lo sigo intentando. Mi gran sueño, desde pequeñita, era tener una máquina teletransportadora que me pudiera llevar a todos lados.
-Para que lleguen soluciones, ¿hay que mover voluntades?
-Totalmente, y es lo que básicamente intentamos hacer a diario. La realidad es que a cualquiera nos puede tocar. Es tan triste como que tú estabas tan feliz, pensando que tenías una vida maravillosa, con una situación laboral y profesional que te gusta, todo superguay y de repente ¡zasca! Te llega esta situación y a la mierda todo. Esto te pone delante la realidad de que todos nos necesitamos independientemente de nuestra condición social, familiar o ideológica. Aislarnos no sirve de nada, cuanto más unidos estemos y más trabajemos de forma conjunta y colaborativa, mejor. A veces los problemas más grandes pueden tener soluciones simples y a veces las soluciones simples son las más difíciles.
-¿Qué piensas cuando escuchas la palabra “raro” asociada a tu hijo y su patología?
-Esto es algo que me ofende de manera especial. Javi es un niño con todas sus inquietudes, sus necesidades y sus anhelos como cualquier otro niño y hay que ayudarle a cumplirlos. Que se les ponga estos estigmas a niños que padecen determinadas patologías lo llevo francamente mal. Yo creo que muchas veces, desde la ignorancia, la gente los puede considerar engendros y nada más lejos de la realidad. Hace un tiempo, eran pacientes que nadie miraba para ellos, estaban exentos del sistema público y privado de salud y, te puedo asegurar, que es un horror el mercadeo que hay con la salud de todos ellos. Hay mucha gente en este campo lucrándose a base de las desgracias de los demás… ¡ya está bien!
El día a día de muchas familias es vivir sin casi poder respirar. Si vas a una consulta de un psicólogo para que te haga una valoración psicopedagógica, empiezas desembolsando cuatrocientos euros y de ahí para arriba. ¿Cuántas familias se pueden permitir pagar esto en una sola consulta? El proceso diagnóstico ya es terrible y luego suma todo lo que tienes que gastarte en las terapias.
-¿Hay alguna cosa más que te gustaría destacar?
-Sí. Que os agradecemos un montón lo que hacéis. Sois nuestra voz y es tremendamente necesaria vuestra labor. No sólo nos dais luz, sino que encima nos dais toda la fuerza que necesitamos y esto es superbonito. Esta es la parte que a mí me fascina y me llena mogollón. Muchas veces pienso que todos somos mucho más felices gracias a esto. Mira todo lo que estamos consiguiendo de una cosa tan terrible.
Si quieres colaborar con El Ángel de Javi, puedes entrar en su página web donde detallan las maneras que tienes de poder hacerlo.