En Europa se considera ‘rara’ a una enfermedad que afecta a una de cada dos mil personas, y la OMS indica que hay entre seis mil y ocho mil patologías de este tipo, que están afectando hasta el 6% de la población. En España serían tres millones de personas, y en Asturias hay cerca de setecientos afectados y dos o tres mil portadores. Desde 2012 Andrés Mayor es Coordinador en Asturias de FEDER, labor que compatibiliza con la presidencia de la Asociación Retina Asturias, puesto que él padece retinosis pigmentaria. Su voz aúna a diecisiete enfermedades raras, que afectan a familias asturianas en busca de apoyo e impulso para paliar o solucionar sus dolencias.
-¿Por qué las enfermedades raras viven al margen de la sociedad?
-Básicamente por el desconocimiento. Como afectan a muy pocas personas –la OMS dice que para que sea rara tiene que haber cinco casos por cada diez mil habitantes-, uno de los hándicaps es que son desconocidas y que el número de personas es pequeño.
-Muchas son genéticas…
-Sí, el 80% de las patologías raras son de origen genético. Otra característica es que no tienen un tratamiento ni curativo ni paliativo, y otra que tres de cada cuatro afectan a jóvenes o a niños.
-¿Se han incrementado las enfermedades raras?
-Creo que se conocen más, hay más visibilidad –para lo cual han colaborado mucho los medios de comunicación- y también afectan a niños y eso nos toca la fibra más sensible y nos hace más receptivos a estas problemáticas. Lo que más he observado es que este impulso para que se conozcan más se debe sobre todo a las madres. Han empezado a liderar las asociaciones y son las están dando el do de pecho.
«Hay unas siete mil patologías, muchísimas todavía desconocidas y de difícil diagnóstico»
-Asociaciones y ciudadanos ayudan a financiar estudios científicos, pero no es suficiente. ¿Cuál debería de ser la responsabilidad del Gobierno?
-La investigación es claramente una competencia del Gobierno y tiene que ser una prioridad nacional. En España desde 2012 los presupuestos en investigación han caído un 40%, mientras en Europa se han mantenido.
También ocurre que desde la ciencia tampoco hay tanto conocimiento de estas patologías, ni científicos que estén pensando en ellas para buscar soluciones. Muchas veces tienen que ser los propios afectados los que busquen al investigador, la financiación, y los que indiquen la línea de investigación a seguir. Porque cuando las familias detectamos que en otros lugares del mundo se ponen en marcha proyectos de investigación, intentamos participar en ellos o incluso crear líneas de investigación en España. Si encontramos aquí investigadores que quieran trabajar, muchas veces las propias asociaciones están financiando incluso el 100% de los proyectos. Por ejemplo, para el Síndrome de Sanfilippo han recaudado en dos años más de un millón de euros para poner en marcha un ensayo clínico, aunque para ello se necesitan tres millones.
-En ocasiones surgen fármacos para enfermedades raras y el laboratorio que lo saca lo vende a un alto precio al existir un mercado pequeño. ¿Cómo puede una familia con ingresos medios acceder a ellos?
-Una vez que un fármaco ha demostrado que es eficaz para una patología y pasa los diferentes filtros, tanto de la Agencia Europea del Medicamento, como de la Agencia Española, tiene que haber un acuerdo entre el ministerio y el laboratorio para ponerle un precio. Una vez aprobado, está a disposición de todo el mundo. El problema es que muchas veces no se le pone precio al medicamento porque el Ministerio considera que es desorbitado. Entonces puede ocurrir que haya un medicamento y que no sea accesible. El caso más reciente es el de la Hepatitis C. Desde la administración proponen que los laboratorios se corresponsabilicen sobre el dinero que en un futuro se ahorraría. Y es complicado hacer el cálculo, porque es trabajar sobre futuros y los pacientes si sabemos de un medicamento que pueda paliar cualquier patología, lo queremos ya. Esto desde la órbita de los laboratorios y desde los gestores de salud se ve de una manera muy diferente.
-En el mejor de los casos, se tratan los síntomas de la enfermedad, pero no se va al origen de la misma…
-Hay mucha falta de conocimiento científico. Estamos hablando de siete mil patologías, muchísimas todavía desconocidas y de difícil diagnóstico. Así que vas intentando paliar los síntomas en la medida que puedes, aunque a veces descubres que tienes una patología y lo que estabas haciendo era contraproducente.
-Denuncian diferencias en los tratamientos, en función de la comunidad autónoma donde uno se encuentre. ¿En qué se basan?
-En el estudio ENSERio de 2009, del que se está haciendo ahora una segunda versión, pero básicamente nos lo demuestra la experiencia del día a día. Por ejemplo, hay medicamentos que en unas comunidades se aprueban, en otras no. Tenemos un Sistema Nacional de Salud único, pero con diecisiete gestores. Cada uno marca sus prioridades. Se supone que en el Consejo Interterritorial de Salud -en el que están todas las comunidades-, tendrían que lograr que se compartiera el historial médico, que no hubiese problemas con las recetas ni con las derivaciones. En Asturias estamos bastante bien, no suele haber problemas para que te deriven a cualquier centro de salud del resto de España, pero en Andalucía no derivan a nadie a ninguna comunidad, por ejemplo.
«La investigación es claramente una competencia del Gobierno y tiene que ser una prioridad nacional. En España desde 2012 los presupuestos en investigación han caído un 40%, mientras que en Europa se han mantenido»
-¿Qué soluciones proponen?
-En 2009 teníamos el Fondo de Cohesión Sanitaria, con un fondo que ese año era de ciento cincuenta millones de euros. En 2012 era de cien millones y en el 2014, cero. Proponemos que se vuelva a adoptar ese fondo, como mínimo con lo que tenía en 2012. Porque sino los gerentes de los hospitales, no van a permitir que nos deriven a un centro de referencia o donde tengan conocimiento específico de la patología que tenemos.
-Han creado un documento con sesenta medidas y soluciones, para presentar a las instituciones políticas. ¿En qué situación se encuentra ese documento?
-Para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, tenemos que trabajar de forma colaborativa entre las administraciones, farmacéuticas, profesiones, asociaciones y familias. En España tenemos una Estrategia Nacional de Salud en Enfermedades Raras, y tenemos que ponerla en marcha. Este año lo hemos centrado mucho en el tema de la investigación, pero hay muchos campos en los que trabajar: hay que hacer incursión en los colegios, promover la rehabilitación, coordinación entre citas, pruebas y diagnósticos, igualdad laboral y participar en la sociedad en igualdad de condiciones que el resto de las personas. En las administraciones encontramos buenas palabras, pero vamos muy lentos, necesitamos más impulso.